Hemochromatosis thawj zaug tau piav qhia tias yog ib tus kabmob cais nyob rau xyoo 1889. Txawm li cas los xij, nws muaj peev xwm ua kom pom tseeb qhov ua rau ntawm tus kab mob tsuas yog nrog kev txhim kho ntawm cov noob caj noob ces kev kho mob.
Xws li kev faib tawm lig dhau los tau txhawb nqa los ntawm tus kab mob thiab nws txoj kev faib khoom tsawg.
Yog li, raws li cov ntaub ntawv niaj hnub, 0.33% ntawm cov neeg nyob hauv lub ntiaj teb yog qhov pheej hmoo ntawm kev tsim kho tus mob hemochromatosis. Dab tsi ua rau muaj tus kab mob thiab cov tsos mob zoo li cas?
Hemochromatosis - yog dab tsi?
Tus kab mob no yog cov mob muaj keeb thiab muaj tus yam ntxwv ntawm tus yam ntxwv ua tau ntau yam thiab muaj qhov pheej hmoo ntawm cov mob hnyav thiab cuam tshuam nrog pathologies.
Cov kev tshawb fawb pom tias hemochromatosis feem ntau tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv HFE gene.
Raws li qhov tshwm sim ntawm lub cev tsis ua haujlwm, lub tshuab ntawm cov hlau txais nyob rau hauv duodenum yog cuam tshuam.Cov. Qhov no ua rau muaj qhov tseeb tias lub cev tau txais cov lus cuav hais txog qhov tsis muaj cov hlau hauv lub cev thiab pib nquag thiab nyob rau hauv ntau dhau lawm coj los ua ke cov protein tshwj xeeb uas khi cov hlau.
Qhov no ua rau muaj kev paub ntau dhau ntawm hemosiderin (glandular pigment) hauv cov plab hnyuv sab hauv. Ua ke nrog kev nce qib hauv cov protein ua ke, kev ua haujlwm ntawm txoj hnyuv txhawm rau tshwm sim, uas ua rau muaj hlau ntau ntau los ntawm cov khoom noj hauv cov hnyuv.
Yog li txawm tias ib txwm muaj zaub mov noj, qhov ntau ntawm cov hlau hauv lub cev yuav muaj ntau zaus dua li ib txwm. Qhov no ua rau kev rhuav tshem cov ntaub so ntswg ntawm cov nruab nrog sab hauv, muaj teeb meem nrog cov kab mob endocrine, thiab kev tiv thaiv kab mob.
Kev faib tawm los ntawm hom, cov qauv thiab qib
Hauv kev kho mob, thawj hom mob thib ob thiab theem siab tau muab faib. Hauv qhov no, qhov tseem ceeb, tseem hu ua keeb kwm, yog los ntawm caj ces los ua pov thawj. Secondary hemochromatosis yog ib qho txiaj ntsig ntawm kev txhim kho ntawm kev hloov pauv hauv kev ua haujlwm ntawm cov enzyme uas koom nrog hauv cov metabolism hauv cov roj ntsha.
Muaj plaub hom mob muaj keeb (caj ces) hom mob uas paub:
- classic
- hluas;
- noob neej HFE-tsis muaj kev sib cais hom;
- autosomal tseem ceeb.
Thawj hom yog txuam nrog chav recessive hloov pauv ntawm thaj tsam thib rau chromosome. Hom no tau txheeb xyuas qhov tseeb feem ntau - ntau dua 95 feem pua ntawm cov neeg mob txom nyem los ntawm kev mob hlwb hemochromatosis.
Cov muaj menyuam yaus hom kab mob tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv lwm lub noob, HAMP. Nyob hauv kev hloov ntawm qhov kev hloov pauv no, cov tshuaj sib tov ntawm hepcidin, ib qho enzyme lub luag haujlwm rau lub cev ntawm cov hlau hauv cov plab hnyuv siab raum, tau nce siab. Feem ntau tus kab mob kis tau nws tus kheej hauv lub hnub nyoog kaum mus txog peb caug xyoo.
HFE-qhov tsis muaj kev sib txuas hom kev txhim kho thaum tus HJV noob poob. Cov kab mob no suav nrog kev ua kom hyperactivation ntawm Transferrin-2 receptors. Yog li ntawd, hepcidin ntau lawm muaj zog ntxiv. Qhov sib txawv nrog cov mob hluas yog nyob rau hauv rooj plaub thawj zaug, ib lub gene tsis ua haujlwm, uas yog lub luag haujlwm ncaj qha rau kev tsim cov hlau-khi lub cev.
Whereas nyob rau hauv rooj plaub thib ob, lub cev tsim cov yam ntxwv ntawm lub xeev ntawm qhov ntau tshaj ntawm cov hlau hauv cov zaub mov, uas ua rau kev tsim cov enzyme.
Qhov thib plaub hom kev tiv thaiv kab mob hemochromatosis yog txuam nrog kev ua haujlwm tsis zoo ntawm SLC40A1 noob.
Tus kab mob kis tau nws tus kheej hauv lub hnub nyoog laus thiab cuam tshuam nrog kev tsim cov khoom tsis haum ntawm ferroportin protein, uas yog lub luag haujlwm thauj cov hlau sib txuas rau hauv cov hlwb.
Kev tsis sib haum xeeb ua rau muaj qhov phom sij thiab txaus ntshai
Kev hloov caj ces hauv hom mob muaj keeb yog qhov kev rau txim los ntawm tib neeg lub cev.
Cov kev tshawb fawb qhia tias feem ntau ntawm cov neeg mob yog cov neeg nyob dawb hauv North America thiab Europe, nrog coob leej neeg muaj tus kab mob hemochromatosis pom ntawm cov neeg tuaj txawv teb chaws tuaj ntawm Ireland.
Ntxiv mus, qhov nthuav dav ntawm ntau hom kev hloov pauv yog tus yam ntxwv rau ntau qhov chaw ntawm lub ntiaj teb. Cov txiv neej tau mob tus poj niam ntau zaus ntau dua li poj niam. Nyob rau tom kawg, cov tsos mob feem ntau pib tom qab hloov cov tshuaj hormones hauv lub cev uas ua rau lawm.
Ntawm cov neeg mob sau npe, poj niam yog 7-10 lub sijhawm qis dua txiv neej. Cov laj thawj rau kev hloov pauv tseem tsis meej. Tsuas yog cov keeb kwm keeb kwm ntawm tus kab mob yog qhov qhia tsis tau, thiab qhov sib txuas ntawm qhov muaj tus kab mob hemochromatosis thiab daim siab mob ntshav yog tseem taug.
Thaum lub sijhawm kev loj hlob ntawm cov ntaub so ntswg tsis tuaj yeem piav qhia ncaj qha los ntawm kev xa cov hlau hauv lub cev, txog li 70% ntawm cov neeg mob hemochromatosis muaj lub siab ua haujlwm.
Ntxiv mus, kev tshuaj ntsuam genetic predisposition tsis tas ua rau kev txhim kho ntawm tus kabmob.
Tsis tas li ntawd, muaj ib daim ntawv thib ob ntawm hemochromatosis, uas tau pom nyob hauv cov neeg uas muaj cov noob caj noob ces thaum pib. Yam muaj feem yuav suav nrog qee pathologies. Yog li, hloov mus rau steatohepatitis (tsis muaj cawv ntawm lub ntsej muag cov ntaub so ntswg adipose), txoj kev txhim kho ntawm cov kab mob siab ntev ntawm ntau yam kev tiv thaiv kab mob, nrog rau kev txhaws ntawm cov txiav ua rau ua rau cov tsos mob ntawm tus kabmob.
Cov tsos mob ntawm tus mob hemochromatosis rau cov poj niam thiab tus txiv neej
Sij hawm dhau los, tsuas yog txoj kev txhim kho ntawm ib tug xov tooj ntawm cov tsos mob hnyav ua rau nws muaj peev xwm txheeb xyuas tus kab mob no.
Tus neeg mob nrog ntau cov txuam nrog ntawm cov hlau xav tias ntev ntev ua rau lub zog, tsis muaj zog.
Qhov tsos mob no yog cov yam ntxwv rau 75% ntawm cov neeg mob hematochromatosis. Cov tawv nqaij pigmentation yog txhim kho, thiab txoj kev no tsis cuam tshuam nrog tsim ntawm melanin. Cov tawv nqaij yuav tsaus dua vim yog kev txuam nrog ntawm cov hlau txuas nyob ntawd. Kev tsaus ntuj yog pom hauv ntau dua 70% ntawm cov neeg mob.
Cov txiaj ntsig tsis zoo ntawm cov hlau ntau ntxiv ua rau lub cev tiv thaiv kab mob ua rau lub cev tsis muaj zog tiv thaiv kab mob. Yog li ntawd, nrog cov chav kawm ntawm tus kab mob, tus neeg mob lub cev raug rau kis tau tus mob nce ntxiv - los ntawm qhov loj heev rau banal thiab tsis muaj dab tsi nyob rau hauv ib txwm mob.
Kwv yees li ntawm ib nrab ntawm cov neeg mob txom nyem los ntawm kev sib koom sib luag pathologies uas qhia tawm hauv kev tshwm sim ntawm qhov mob.
Muaj kuj tseem muaj qhov tsis zoo nyob hauv lawv qhov kev mus ncig. Cov tsos mob no tshwm sim vim hais tias ib qho dhau ntawm cov hlau txuas ntxiv catalyzes calcium tso rau hauv cov pob qij txha.
Arrhythmias thiab kev txhim kho ntawm lub plawv tsis zoo kuj ua tau. Qhov tshwm sim tsis zoo ntawm tus txiav feem ntau ua rau ntshav qab zib. Ntau dhau ntawm cov hlau ua rau hws lub plab tsis ua hauj lwm. Muaj feem tsawg, mob taub hau yog cai.
Kev loj hlob ntawm tus kabmob ua rau impotence hauv tus txiv neej. Kev ua haujlwm tsawg ntawm kev sib deev qhia tias muaj kev lom zem ntawm lub cev nrog cov hlau pob khoom. Rau cov poj niam, hnyav los ntshav thaum kev cai txiav yog qhov ua tau.
Cov tsos mob tseem ceeb yog qhov nce hauv lub siab, ntxiv rau mob plab heev, nyob rau hauv cov tsos mob uas nws tsis tuaj yeem txheeb xyuas kab ke..
Muaj ntau cov tsos mob qhia tias yuav tsum muaj kev kuaj kom paub tseeb ntawm tus mob.
Qhov cim ntawm tus kabmob yog ntshav muaj ntshav ntau nyob hauv ntshav, nrog cov ntsiab lus qis qis hauv nws hauv cov ntshav liab. Qhov taw qhia ntawm Transferrin saturation nrog hlau hauv qab 50% yog suav tias yog lub chaw kuaj sim ntawm hemochromatosis.
Ib qho kev nce siab hauv lub siab nrog lub siab tuab ntawm nws cov ntaub so ntswg kuj yog lub cim ntawm tus kabmob. Ntxiv rau, nrog hemochromatosis, kev hloov pauv ntawm cov xim ntawm lub siab ua haujlwm yog pom.
Nws ua qhia li cas hauv tus menyuam?
Thaum ntxov hemochromatosis muaj ntau tus cwj pwm - los ntawm kev hloov pauv uas ua rau nws mus rau thaj chaw chromosome coj mus rau cov yam ntxwv ua pov thawj hauv cov duab thiab tshwm sim.
Ua ntej tshaj plaws, cov tsos mob ntawm tus kabmob thaum menyuam yaus yog polymorphic.
Cov me nyuam yog tus cwj pwm los ntawm kev loj hlob ntawm cov tsos mob qhia tias lub siab portalCov. Tsim kho kev ua txhaum ntawm assimilation ntawm cov zaub mov, ib qho kev nce rau hauv tus po thiab lub siab.
Nrog rau txoj kev loj hlob ntawm pathology, hnyav thiab tiv taus cov kev ua kom zoo nkauj ascites pib - hnoos uas ua rau hauv thaj chaw mob plab. Cov kev txhim kho ntawm cov leeg ua pa ntawm cov hlab pas yog cov yam ntxwv.
Cov kev kuaj thiab kuaj mob pab dab tsi kom paub cov kab mob pathology?
Txhawm rau txheeb xyuas tus kab mob, ntau txoj haujlwm kuaj ntsuas kabmob sib txawv yog siv.
Thaum pib, kev kuaj ntshav yog ua tiav los kawm txog qib hemoglobin hauv cov ntshav liab thiab ntshav ntshav.
Kev ntsuam xyuas ntawm cov hlau metabolism hauv lub cev kuj tseem ua.
Qhov kev ntsuam xyuas desferal pab tshawb kom paub tseeb tus mob. Ua li no, kev txhaj tshuaj ntawm cov tshuaj glandular yog muab rau, thiab tom qab tsib teev zis cov zis coj mus kuaj. Ntxiv rau, CT thiab MRI ntawm cov khoom nruab nrog sab hauv yog ua los txiav txim siab lawv cov pathological hloov pauv - kev loj me, pigmentation, thiab kev hloov pauv hauv cov qauv ntawm cov nqaij mos.
Cov tshuaj tua tus kab mob molecular tso cai rau koj los txiav txim siab qhov nyob ntawm ib feem ntawm cov chromosome tawg. Qhov kev tshawb nrhiav no, ua rau cov neeg hauv tsev neeg ntawm tus neeg mob, tseem tso cai rau peb txheeb xyuas qhov tshwm sim ntawm qhov tshwm sim ntawm tus kab mob txawm tias ua ntej pib tshwm sim hauv nws cov kev kho mob uas cuam tshuam rau tus neeg mob.
Cov ntsiab lus ntawm kev kho mob
Cov hau kev tseem ceeb ntawm kev kho mob yog qhov ib txwm ua haujlwm ntawm kev taw qhia ntawm cov ntsiab lus hlau hauv lub cev thiab kev tiv thaiv kev puas tsuaj rau cov nruab nrog cev thiab kab ke. Hmoov tsis zoo, cov tshuaj niaj hnub tsis paub txog kev ua kom lub cev tsis zoo li qub.
Ntshav
Ib txoj kev nquag kho yog los ntshav. Nrog kev pib kho, 500 mg ntshav tau muab tshem tawm txhua lub lim tiam. Tom qab ua haujlwm ntawm cov ntsiab lus hlau, lawv hloov mus rau kev kho kho, thaum kuaj ntshav tshwm sim txhua peb lub hlis.
Kev siv tshuaj tiv thaiv ntawm cov hlau uas khi cov yeeb yaj kiab kuj tseem raug siv. Yog li, cov chelators tso cai rau koj kom tshem cov tshuaj ntxiv nrog zis lossis quav. Txawm li cas los xij, lub sijhawm luv luv ntawm kev ua yuav ua rau kev txhaj tshuaj subcutaneous li niaj zaus nrog kev pab ntawm cov twj tshwj xeeb.
Muaj teeb meem tshwm sim thiab kwv yees
Nrog kev paub ntxov, tus mob tuaj yeem tswj tau zoo.Lub sijhawm thiab lub neej zoo ntawm cov neeg mob uas tau txais kev saib xyuas tas li tsis txawv ntawm cov neeg noj qab haus huv.
Ntxiv mus, kev tsis tuaj yeem kho mob ua rau muaj kev mob hnyav. Cov no suav nrog kev txhim kho mob ntsws thiab mob rau daim siab ua haujlwm, mob ntshav qab zib, ua rau cov leeg ntshav los ntshav.
Muaj kev pheej hmoo siab ntawm kev tsim kab mob plawv thiab mob qog nqaij hlav, mob ntsws sib kis kuj tau pom.
Related videos
Txog dab tsi muaj tus kab mob hemochromatosis thiab yuav kho nws li cas, hauv xov tooj cua “Nyob kaj huv!” nrog Elena Malysheva:
